Cada caso de la enfermedad de
Fabry es único

Se debería ofrecer asesoramiento genético previo a la concepción o prenatal a todos los pacientes en edad fértil, tanto hombres como mujeres.³ Su médico o un asesor genético puede explicar cuál es la probabilidad de que sus futuros hijos hereden la enfermedad.⁴ Las madres afectadas tienen un 50% de posibilidades de transmitir el gen defectuoso a toda su descendencia, de ambos sexos. Los hijos varones que hereden el gen se verán afectados por la enfermedad; las hijas pueden exhibir un espectro más amplio de afectación clínica.⁴ Los padres varones con la enfermedad de Fabry transmiten el gen defectuoso a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos varones.⁴ Se puede realizar un cribado en busca de la mutación entre familiares no diagnosticados, de ambos sexos, con el fin de detectar la enfermedad en una fase temprana.⁴ 

Si se conoce la mutación familiar, es posible hacer un diagnóstico prenatal mediante análisis molecular, tanto en niños como en niñas.⁴ De hecho, las pautas de tratamiento para pacientes pediátricos de enfermedad de Fabry insisten en la importancia de iniciar la terapia de forma temprana.³