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El viaje de los pacientes
con enfermedad de Fabry
El viaje de los pacientes
con enfermedad de Fabry
El viaje de los pacientes con enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry genera un profundo impacto emocional y físico en las personas afectadas y en sus familias,1 con el agravante de que las manifestaciones de la enfermedad pueden variar entre pacientes con la misma mutación genética, incluso entre varones de una misma familia, lo cual dificulta la terapia.1
Aparte de los síntomas físicos, los pacientes pueden sentir ansiedad por la progresión de la enfermedad, sentimiento de culpa por la posibilidad de transmitir la enfermedad a sus hijos y otras emociones intensas como ira, aflicción o desesperación.1 La autoestima y la percepción de uno mismo también pueden verse afectadas.1 Tras el diagnóstico, es muy importante proporcionar un asesoramiento genético que permita a los pacientes comprender mejor su enfermedad.1
La enfermedad de Fabry puede afectar de forma distinta a los hombres y las mujeres
El conocimiento de la expresión de la enfermedad de Fabry en las mujeres ha cambiado radicalmente en la última década.2 Con anterioridad, se consideraba erróneamente que las mujeres heterocigotas podían ser "portadoras del gen defectuoso" pero que tenían una cierta protección frente al desarrollo de manifestaciones y síntomas de la enfermedad.3
La expresión de la enfermedad en las mujeres es variable, y los fenotipos clínicos abarcan desde pacientes asintomáticas hasta mujeres con manifestaciones tan graves como las que se observan en los varones con afectación clásica.2
En mujeres con enfermedad de Fabry:
La actividad de la alfa-galactosidasa A puede estar dentro del rango normal; por tanto, en caso de sospecha, se requiere un análisis genético para establecer un diagnóstico definitivo.³
Según la información actual, los síntomas aparecen a una edad media de 9 años en niños y de 13 años en niñas.2
En un alto porcentaje de mujeres, la afectación de órganos vitales, como riñones, corazón y/o cerebro, no se produce hasta aproximadamente 10 años más tarde que en los hombres.3
LA EVALUACIÓN Y EL SEGUIMIENTO DE LAS MUJERES DEBE SER SIMILAR A LO RECOMENDADO PARA LOS HOMBRES.1
Familias de Fabry - Árbol genealógico y genética
Cribado de familiares
Cuando se diagnostica un nuevo paciente, es fundamental llevar a cabo un cribado clínico y genético de los familiares de riesgo. Cada paciente índice puede permitir la identificación de otros familiares con la enfermedad de Fabry. Según un estudio de revisión genealógica, tras el diagnóstico de un paciente, se detectan de media cinco familiares con la enfermedad de Fabry.1
Patrones de herencia de la enfermedad de Fabry
Los padres deben recibir información sobre la probabilidad de que sus hermanos, parientes y futuros hijos hayan heredado o hereden la enfermedad. Las madres afectadas tienen un 50% de posibilidades de transmitir el gen defectuoso a toda su descendencia, de ambos sexos. Los hijos varones que hereden el gen se verán afectados por la enfermedad; las hijas pueden exhibir un espectro más amplio de afectación clínica.2
FLos padres varones con la enfermedad de Fabry transmiten el gen defectuoso a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos varones. Se puede realizar un cribado en busca de la mutación entre familiares no diagnosticados, de ambos sexos, con el fin de detectar la enfermedad en una fase temprana.2
Planificación familiar
Se debería ofrecer asesoramiento genético previo a la concepción o prenatal a todos los pacientes en edad fértil, tanto hombres como mujeres. Concretamente, se les debería informar sobre el mecanismo hereditario de la enfermedad de Fabry ligado al cromosoma X, sobre la existencia de pruebas moleculares de diagnóstico prenatales utilizando amniocitos cultivados o vellosidades coriónicas, y sobre el diagnóstico genético preimplantacional, que permite seleccionar embriones no afectados.1
El asesoramiento genético previo a la concepción es importante cuando se valora la posibilidad de un embarazo, ya que algunas terapias adyuvantes que se utilizan habitualmente para tratar los síntomas de la enfermedad de Fabry son teratogénicas y pueden suponer un riesgo para el desarrollo del feto.1
Referencias:
- Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
- Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31.
- Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.
Para pacientes: Si desea notificar un efecto adverso, solicite a su médico que cumplimente el informe correspondiente y que lo envíe a las autoridades sanitarias relevantes, de acuerdo con los procedimientos de farmacovigilancia que sean de aplicación en su país. No obstante, cualquier paciente tiene derecho a informar de casos de efectos adversos directamente a su sistema nacional de notificación: https://www.notificaram.es
Para profesionales de la salud: Si desea notificar un efecto adverso del que ha tenido conocimiento, comuníquelo a las autoridades sanitarias de acuerdo con los procedimientos establecidos en la legislación sobre farmacovigilancia: https://www.notificaram.es
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