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Limitaciones en la medida del
éxito en pacientes con
enfermedad de Fabry
Limitaciones en la medida del
éxito en pacientes con
enfermedad de Fabry
Existen una serie de evaluaciones y calendarios recomendados para monitorizar diferentes sistemas de órganos en pacientes adultos con la enfermedad de Fabry.1 Sin embargo, hasta ahora no ha existido una forma sistemática de evaluar la frecuencia y el impacto de los signos y síntomas, ni de identificar cuáles son los más debilitantes y los más importantes en términos de calidad de vida (CdV).2
Entre las recomendaciones actuales cabe citar:
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Determinaciones de laboratorio, como niveles de Gb3, niveles de lyso-Gb3, prueba de albuminuria y TFGe.1 El seguimiento adicional viene determinado por la evolución clínica individual de cada paciente.3
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Seguimiento multisistémico: evaluación, tratamiento y control individual de todos los sistemas relevantes4
¿Pueden darnos otra perspectiva los resultados comunicados por los pacientes?
Se pueden medir resultados comunicados por los pacientes mediante:
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El cuestionario SF-36, que evalúa 8 aspectos de la CdV: desempeño físico, rol físico, dolor corporal, salud general, vitalidad/energía, desempeño social, rol emocional y mental.5
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El cuestionario EQ-5D, que evalúa 5 aspectos de la CdV: movilidad, cuidado personal, actividades cotidianas, dolor y ansiedad/depresión.5
Una mejor comprensión de la CdV en las diferentes fases de la enfermedad y una mejor comprensión de cómo afectan a la CdV las complicaciones y los síntomas concretos pueden ayudar a orientar un tratamiento más personalizado y mejorar el bienestar de los pacientes con enfermedad de Fabry.6
PARA MEDIR LA CARGA QUE SUPONE LA ENFERMEDAD DE FABRY ES ESENCIAL ENTENDER A FONDO LAS EXPERIENCIAS DE LOS PACIENTES.2
TFGe: tasa de filtración glomerular estimada; Gb3: globotriaosilceramida; lyso-Gb3: globotriaosilesfingosina; SF-36: cuestionario de salud de 36 preguntas.
Cómo mejorar la atención multidisciplinar a los pacientes, ahora y en el futuro
En las evaluaciones clínicas debería participar un equipo multidisciplinar de especialistas, coordinados por un médico con experiencia en la atención a pacientes con enfermedad con Fabry.3
El equipo asistencial debería incluir médicos de las siguientes especialidades:1
Cardiología
Nefrología
Neurología
Psicología
Genética
Atención primaria
Si usted o sus pacientes no tienen acceso a todos estos especialistas, puede resultar útil dirigirlos a los siguientes recursos para saber más sobre su enfermedad:
ESC
European Society of Cardiology
EKPF
European Kidney Patients Federation
EFNA
European Federation of Neurological Associations
EFPA
European Foundation for Psychologists and Analysts
EGAN
Patients Network for Medical Research and Health
EURORDIS
The Voice of Rare Disease Patients in Europe
Cómo ayudar a los pacientes a relacionarse con el equipo médico
El tratamiento complementario es importante.7 Para que sus pacientes entiendan la importancia de un enfoque multidisciplinar, puede ser útil explicarles que:
La gestión terapéutica de la enfermedad de Fabry requiere un enfoque multidisciplinar, con especialistas médicos con experiencia en el tratamiento de esta enfermedad rara.4
Debe llevarse un seguimiento exhaustivo a intervalos regulares, con independencia de la edad, el sexo o la situación de tratamiento.4
Las evaluaciones anuales son una garantía para que las intervenciones y el apoyo que recibe el paciente sean los óptimos.3
Los resultados de cada especialista se agrupan para tener una imagen completa del estado de salud del paciente.1
Trabajar con especialistas desde fases tempranas permite obtener métricas de referencia, que pueden ayudar al equipo a detectar signos de progresión de forma precoz.1
Es importante que los pacientes trabajen con un equipo de atención multidisciplinar, incluso aunque aún no presenten síntomas en determinadas partes del cuerpo.1,5
Los familiares de pacientes con Fabry pueden experimentar la enfermedad de forma distinta.2
Acerca de Chiesi Global Rare Diseases
En Chiesi Global Rare Diseases trabajamos para dar un futuro mejor a los pacientes.
Nuestro objetivo es aportar mejoras revolucionarias a la vida de los pacientes con enfermedades raras mediante un catálogo integrado de soluciones definitivas.8
Los pacientes son el principio y el final de nuestro viaje. Trabajamos en estrecha colaboración con ellos y con sus cuidadores, con asociaciones de pacientes, con profesionales sanitarios y con las autoridades sanitarias.8
Queremos construir un futuro mejor para los pacientes a los que servimos y buscamos constantemente un crecimiento sostenible con pasión, coraje, trabajo en equipo e innovación.8
Estamos decididos a replantear lo que es posible con la enfermedad de Fabry. Juntos, podemos actuar para materializar el cambio.
Referencias:
- Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
- Hamed A, et al. Orphanet J Rare Dis. 2021;16:285.
- Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.
- Eng CM, et al. Genet Med. 2006;8(9):539-548.
- Arends M, et al. Orphanet J Rare Dis. 2015;10(77):1-10.
- Arends M, et al. J Inherit Metab Dis. 2018;41(1):141-149.
- Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.
- Presentación institucional de Chiesi Global Rare Diseases, junio 2021
Para pacientes: Si desea notificar un efecto adverso, solicite a su médico que cumplimente el informe correspondiente y que lo envíe a las autoridades sanitarias relevantes, de acuerdo con los procedimientos de farmacovigilancia que sean de aplicación en su país. No obstante, cualquier paciente tiene derecho a informar de casos de efectos adversos directamente a su sistema nacional de notificación: https://www.notificaram.es
Para profesionales de la salud: Si desea notificar un efecto adverso del que ha tenido conocimiento, comuníquelo a las autoridades sanitarias de acuerdo con los procedimientos establecidos en la legislación sobre farmacovigilancia: https://www.notificaram.es
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