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Entender la enfermedad
de Fabry, sus signos y
sus síntomas
Entender la enfermedad
de Fabry, sus signos y
sus síntomas
La enfermedad de Fabry es un trastorno del almacenamiento lisosomal causado por una deficiencia de la enzima α-galactosidasa A, que produce una acumulación de glicoesfingolípidos (especialmente globotriaosilceramida) en distintos tipos de células, por todo el cuerpo. Puede manifestarse como una enfermedad multisistémica, que afecta principalmente a los riñones, el corazón y el sistema nervioso.1
La enfermedad de Fabry puede afectar a distintos sistemas de órganos de muchas maneras.1 Cada paciente puede experimentar una sintomatología única; incluso en miembros de una misma familia, puede haber pacientes con manifestaciones distintas de la enfermedad.2,3 Esta variabilidad puede dificultar el diagnóstico de la enfermedad.3,4
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Fabry que pueden presentar sus pacientes?2
- Dolor neuropático
- Crisis de dolor
- Pérdida de audición o acúfenos
- Hipohidrosis
- Vértigo o mareo
- ntolerancia al calor o al frío
- Córnea verticillata
- Arritmia
- Cardiomiopatías
- Bradicardia
- Fibrilación auricular
- Disminución de la tolerancia al esfuerzo
- Dispepsia
- Náuseas, vómitos, diarrea intermitente y estreñimiento
- Dolor y distensión abdominal
- Proteinuria
- Albuminuria
- Angioqueratomas
- Disnea
- Linfedema
Progresión de la enfermedad
La enfermedad de Fabry se puede describir de dos maneras:1
-
Fenotipo severo clásico, más frecuente en hombres, sin actividad enzimática residual.1
-
Enfermedad de Fabry no clásica, también denominada de inicio tardío o atípica. Se caracteriza por un curso de la enfermedad más variable, con una afectación menos severa de los pacientes y en el que las manifestaciones pueden limitarse a un solo órgano.1
Los primeros síntomas de la enfermedad de Fabry suelen manifestarse en la infancia, y suelen aparecer antes en los hombres que en las mujeres.4 Con la edad, se van produciendo daños progresivos en sistemas de órganos vitales en ambos sexos, que pueden desembocar en fallos orgánicos.4
El control clínico y el seguimiento regular son esenciales, ya que la ausencia de síntomas al inicio o en evaluaciones de seguimiento no implica que no puedan desarrollarse complicaciones orgánicas más adelante.2
Necesidad crítica de una intervención temprana y un seguimiento continuado de la enfermedad
Para identificar y tratar a los pacientes antes de que se produzcan daños orgánicos irreversibles, es esencial diagnosticar la enfermedad de forma temprana e inequívoca.3 En pacientes no tratados, la esperanza de vida se ve limitada por la enfermedad renal terminal y por complicaciones cardiovasculares o cerebrovasculares potencialmente mortales.4
Disfunción renal
Puede progresar hasta insuficiencia renal.3
Manifestaciones cardiovasculares
Pueden provocar una insuficiencia cardíaca.3
Manifestaciones cerebrovasculares
Como accidentes cerebrovasculares tempranos y ataques isquémicos transitorios.3
Complicaciones de la enfermedad y dolor
Influyen negativamente en la calidad de vida.5
La gestión a largo plazo de los pacientes adultos con la enfermedad de Fabry debe incluir tanto los tratamientos oportunos como una evaluación periódica de la progresión de la enfermedad en todos los pacientes.2
Seguimiento de la enfermedad de Fabry
Es posible llevar un seguimiento de la enfermedad de Fabry a través de diversas pruebas de laboratorio y de información comunicada por los propios pacientes.6
- Cuando realice la historia clínica, pregunte por manifestaciones que sugieran síntomas neurológicos o cardíacos.6
- El seguimiento psicológico puede ser de ayuda para que los pacientes expresen sus emociones y sentimientos dentro del proceso de aceptación, y para promover una mayor adherencia al tratamiento.6
Iniciar el tratamiento lo antes posible puede ayudar a prevenir la progresión de la enfermedad y daños orgánicos irreversibles.3
EN LA ÚLTIMA DÉCADA HA AUMENTADO EL CONOCIMIENTO DE LA PATOGÉNESIS, LA HISTORIA NATURAL Y LA PREVALENCIA DE LA ENFERMEDAD DE FABRY, ASÍ COMO DE LA EFICACIA Y LAS LIMITACIONES DE LOS TRATAMIENTOS ESPECÍFICOS.2 ESTOS AVANCES HAN OBLIGADO A REPLANTEAR EL SEGUIMIENTO DE LA ENFERMEDAD Y LA INTERVENCIÓN TERAPÉUTICA, LO QUE HA LLEVADO A PONER AL DÍA LAS PAUTAS DE TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD DE FABRY.2
AHORA QUE SABEMOS MÁS SOBRE LA ENFERMEDAD DE FABRY, ¿DEBEMOS REPLANTEARNOS LO QUE PODEMOS HACER POR LOS PACIENTES?
Referencias:
- Arends M, et al. J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631-1641.
- Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
- Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.
- Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.
- Arends M, et al. J Inherit Metab Dis. 2018;41(1):141-149.
- Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31.
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