Síntomas que se ven y que no se
ven. Incluso un Fabry "controlado"
le puede estar afectando

Estos son algunos de los signos y síntomas de la enfermedad de Fabry:²

• Episodios de dolor punzante que se originan en las manos y los pies y se extienden hacia el interior. A estos episodios de dolor se les llama a veces "crisis de Fabry". Los puede desencadenar la fiebre, el ejercicio físico, la fatiga, el estrés o un cambio rápido de temperatura
• Ausencia de sudoración o disminución de la capacidad de transpiración
• Dolor abdominal (a menudo después de comer), diarrea, náuseas y vómitos
• Fatiga crónica
• Dificultad para ganar peso
• Angioqueratoma (lesiones cutáneas) y grupos de pequeñas lesiones cutáneas elevadas, de color rojizo o morado

Pero los síntomas también pueden afectar a órganos vitales.¹

La enfermedad de Fabry es un trastorno del almacenamiento lisosomal causado por deficiencia de la enzima α-galactosidasa A, que produce la acumulación de un tipo de grasa llamada globotriaosilceramida en distintos tipos de células, por todo el cuerpo.³ Puede manifestarse como una enfermedad multisistémica, que afecta principalmente a los riñones, el corazón y el sistema nervioso.³

Para llevar un seguimiento y tratar sus síntomas individuales puede ser necesaria la colaboración de especialistas en distintos campos. Su equipo médico puede estar formado por especialistas en neurología, nefrología, cardiología, genética médica, asesoramiento genético, psicología y enfermería.¹

Antes se pensaba que las mujeres solo podían ser portadoras del defecto genético causante de la enfermedad de Fabry, pero que nunca desarrollaban síntomas.² Ahora se sabe que las mujeres también desarrollan manifestaciones graves de la enfermedad.⁴

La expresión de la enfermedad en las mujeres es variable: algunas pacientes no tienen ningún síntoma mientras que otras tienen manifestaciones tan graves como las de los varones con afectación clásica. Eso sí, la aparición de los primeros síntomas y las complicaciones en la edad adulta suelen aparecer más tarde que en el caso de los hombres.⁴

Hoy en día, los expertos saben que es importante controlar los síntomas en las mujeres de forma similar al caso de los hombres.¹

En la actualidad existen tratamientos para la enfermedad de Fabry; por ello, es importantísimo diagnosticar la enfermedad de forma temprana e inequívoca, para que los pacientes puedan tratarse antes de que los daños en los órganos sean irreversibles.⁵ Un grupo de expertos en la enfermedad de Fabry ha acumulado una evidencia creciente de que la respuesta clínica mejora cuanto más temprano es el inicio del tratamiento.¹

¿Qué pruebas se emplean para diagnosticar la enfermedad de Fabry?

Típicamente se utilizan dos tipos de pruebas para diagnosticar la enfermedad: una prueba para medir la actividad de la enzima 
α-galactosidasa A y un análisis genético para identificar la mutación del gen GLA.

• En el caso de los varones, es posible diagnosticar la enfermedad solo con la prueba de medición de la actividad enzimática de la 
α-galactosidasa A. No obstante, el análisis genético para confirmar la mutación GLA causante de la enfermedad es importante por varias razones; una de ellas es que permite hacer un cribado de otros familiares en riesgo.¹
• En el caso de las mujeres, se necesita un análisis genético para evidenciar la presencia de la mutación causante de la enfermedad 
en el gen GLA, ya que su actividad enzimática plasmática suele encontrarse dentro del rango normal.¹

Referencias: 

1. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
2. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.
3. Arends M, et al. J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631-1641.
4. Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31.
5. Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.